.jpg)
მეცნიერთა ჯგუფმა როქფელერის უნივერსიტეტის სპეციალისტთა მეთაურობით სერიოზულ წარმატებას მიაღწია ადამიანის დმნ-ში დამაავადებელი გენების ძიების ალგორითმის შემუშავებაში. კომპიუტერული პროგრამა ადამიანის ნებისმიერ ორ გენს შორის უმოკლეს მარშრუტს განსაზღვრავს (თავისებური GPS-ნავიგატორის მსგავსად), რაც იძლევა გენეტიკურ რუკაზე გადახრის ადვილად აღმოჩენისა და, შესაბამისად, გენეტიკური დაავადების გამოვლენის საშუალებას.
ზოგიერთი დაავადება გენის ერთადერთი მუტაციით არის გამოწვეული. სამწუხაროდ, დამაავადებელი გენების გამოვლენის თანამედროვე მეთოდები იძლევა ასობით პოტენციურად საზიანო გენს, რომელთა შორის ექიმებს უწევთ ერთი დამაავადებელის მოძებნა. მაგრამ ახლა ახალი პროგრამული ალგორითმის წყალობით შეიქმნა მათზე „ნადირობის" გამარტივების შესაძლებლობა.
ახალი პროგრამული უზრუნველყოფა პირველად იქნა გამოყენებული „TLR3" სახელწოდების გენთან დაკავშირებული მუტაციის გამოსავლენად, რომელიც ძალიან მნიშვნელოვანია ორგანიზმის მდგრადობის უზრუნველსაყოფად გერპესის განსაკუთრებული შტამის მიმართ, რომელიც იწვევს თავის ტვინის მძიმე დაზიანებას გენეტიკური მიდრეკილების მქონე ბავშვებს შორის. ადრე მეცნიერებმა სენტ-ჯაილზის ლაბორატორიიდან უკვე აღმოაჩინეს, რომ ასეთი დაავადების მძიმე მიმდინარეობა უკავშირდება TLR3-თან ახლო განლაგებული გენების მუტაციას.
ძიების ახალი ალგორითმი დამაავადებელ გენებს ეძებს TLR3-გან (ცენტრში) ყველაზე მოკლე მანძილით დაშორებული გენების 5%-ს შორის. ამის შედეგად 601 გენს შორის მოხერხდა დამაავადებელი გენების გამოვლენა ჯერ კიდევ მანამდე, სანამ მათ გამოავლენდნენ შრომატევადი ექსპერიმენტების შედეგად.
ახალი პროგრამული უზრუნველყოფის ეფექტურობის შესამოწმებლად მეცნიერებმა ჩაატარეს ძიება ცილის მაკოდირებელ ყველა გენს შორის გენეტიკური დაავადების მქონე ორ პაციენტთან. საჭირო იყო ერთი დამაავადებელი გენის მოძებნა ასობით სხვა პოტენციურად საზიანო მუტაციის მქონე გენს შორის. TLR3-გან ახლო მდებარე გენების დახარისხების შემდეგ ახალმა სისტემამ აღმოაჩინა დამავაადებელი გენი TBK1. გარდა ამისა, პროგრამამ მოძებნა კიდევ სხვა ორი დამაავადებელი გენები – EFGR და SRC, რომლებიც პასუხს აგებს ელერს-დანლოს სინდრომისა და სმენის ნეიროსენსორული დაკარგვისათვის.
ახალი პროგრამის ავტორთა თქმით, ძიების ახალი ტექნოლოგია იძლევა „თივის ზვინში ნემსის", ანუ გენეტიკურ დაავადებასთან დაკავშირებული ერთი ან რამდენიმე გენის, მოძებნის საშუალებას. ეს კი ნიშნავს, რომ შესაძლებელი ხდება პოტენციურად სასიკვდილო გენეტიკურ დაავადებათა სწრაფი დიაგნოსტიკა, რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია პერსპექტიული გენური თერაპიისათვის.
გარდა ამისა, ახალი მეთოდიკა იძლევა ჯერ კიდევ უცნობი გენეტიკური მექანიზმების შესწავლის შესაძლებლობას.
ახალი პროგრამული უზრუნველყოფა პირველად იქნა გამოყენებული „TLR3" სახელწოდების გენთან დაკავშირებული მუტაციის გამოსავლენად, რომელიც ძალიან მნიშვნელოვანია ორგანიზმის მდგრადობის უზრუნველსაყოფად გერპესის განსაკუთრებული შტამის მიმართ, რომელიც იწვევს თავის ტვინის მძიმე დაზიანებას გენეტიკური მიდრეკილების მქონე ბავშვებს შორის. ადრე მეცნიერებმა სენტ-ჯაილზის ლაბორატორიიდან უკვე აღმოაჩინეს, რომ ასეთი დაავადების მძიმე მიმდინარეობა უკავშირდება TLR3-თან ახლო განლაგებული გენების მუტაციას.
ძიების ახალი ალგორითმი დამაავადებელ გენებს ეძებს TLR3-გან (ცენტრში) ყველაზე მოკლე მანძილით დაშორებული გენების 5%-ს შორის. ამის შედეგად 601 გენს შორის მოხერხდა დამაავადებელი გენების გამოვლენა ჯერ კიდევ მანამდე, სანამ მათ გამოავლენდნენ შრომატევადი ექსპერიმენტების შედეგად.
ახალი პროგრამული უზრუნველყოფის ეფექტურობის შესამოწმებლად მეცნიერებმა ჩაატარეს ძიება ცილის მაკოდირებელ ყველა გენს შორის გენეტიკური დაავადების მქონე ორ პაციენტთან. საჭირო იყო ერთი დამაავადებელი გენის მოძებნა ასობით სხვა პოტენციურად საზიანო მუტაციის მქონე გენს შორის. TLR3-გან ახლო მდებარე გენების დახარისხების შემდეგ ახალმა სისტემამ აღმოაჩინა დამავაადებელი გენი TBK1. გარდა ამისა, პროგრამამ მოძებნა კიდევ სხვა ორი დამაავადებელი გენები – EFGR და SRC, რომლებიც პასუხს აგებს ელერს-დანლოს სინდრომისა და სმენის ნეიროსენსორული დაკარგვისათვის.
ახალი პროგრამის ავტორთა თქმით, ძიების ახალი ტექნოლოგია იძლევა „თივის ზვინში ნემსის", ანუ გენეტიკურ დაავადებასთან დაკავშირებული ერთი ან რამდენიმე გენის, მოძებნის საშუალებას. ეს კი ნიშნავს, რომ შესაძლებელი ხდება პოტენციურად სასიკვდილო გენეტიკურ დაავადებათა სწრაფი დიაგნოსტიკა, რაც განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია პერსპექტიული გენური თერაპიისათვის.
გარდა ამისა, ახალი მეთოდიკა იძლევა ჯერ კიდევ უცნობი გენეტიკური მექანიზმების შესწავლის შესაძლებლობას.
Комментариев нет:
Отправить комментарий